UCB unterstützt den Dravet-Syndrom Awareness Tag

Autorin: Andrea Wilkinson, Head of Patient Engagement, Global Epilepsy & Rare Syndromes

Heute stellen wir Familien aus der ganzen Welt, die mit dem Dravet-Syndrom leben sowie diejenigen, die das Bewusstsein für diese seltene, herausfordernde und lebenslange Entwicklungsstörung und epileptische Enzephalopathie, die im Säuglingsalter beginnt, schärfen und Spenden sammeln, in den Mittelpunkt.

Bei UCB versuchen wir die Isolation, mit der so viele Einzelpersonen, Familien und Betreuende konfrontiert sind, zu verringern. Durch Aufklärung tragen wir dazu bei, die Stigmatisierung der Dravet-Syndrom-Gemeinschaft und der Epilepsie-Gemeinschaft als Ganzes zu verringern.

Anlässlich des Internationalen Tages des Dravet-Syndroms möchten wir aufzeigen, wie wir bei UCB Menschen, die mit dem Dravet-Syndrom leben, unterstützen und was noch getan werden muss, um das Leben dieser Menschen zu verbessern.  

Wir erkennen die bemerkenswerte Arbeit an, die von den Expert:innen in der Dravet-Syndrom-Gemeinschaft geleistet wird, darunter Pflegekräfte, Ärzt:innen, Therapeut:innen und Forschende, mit dem Ziel die Lebensqualität der Menschen mit Dravet-Syndrom und ihren Familien zu verbessern. Innerhalb dieser Gemeinschaft sind die Familien, die mit der Diagnose leben, die wahren Expert:innen für die Erkrankung, und es sind ihre gelebten Erfahrungen, die uns den Weg weisen.

Wir arbeiten eng mit Patient:innengruppen und unseren Partner:innen in der Interessenvertretung zusammen, um sicherzustellen, dass diese Gemeinschaft jeden Aspekt unserer Forschung sowie unsere Bemühungen beeinflusst, die Betroffenen aufzuklären und ihnen Hilfsmittel zur Verfügung zu stellen. So haben wir beispielsweise eine spezielle Folge des UCB-Podcasts "Raring to Listen" mit dem Titel "Finding Your Community" entwickelt, die die Bedeutung dieser Unterstützungsnetzwerke bei der Bekämpfung von Isolation und der Verbesserung der Lebensqualität hervorhebt. 

Trotz der Fortschritte in der Epilepsieforschung liegt die Sterblichkeitsrate von Menschen mit Dravet-Syndrom bis zum Alter von 20 Jahren bei bis zu 20 %.^1,2 Darüber hinaus werden weniger als 10 % der Menschen mit Dravet-Syndrom von ihren anhaltenden Anfällen befreit, obwohl derzeit mehr als 30 Medikamente gegen Krampfanfälle auf dem Markt erhältlich sind.^3,4 Wir sind uns bewusst, dass noch mehr getan werden muss, um den vorhandenen Bedarf zu decken, und engagieren uns weiterhin für die Entwicklung innovativer Therapien, die den Verlauf von Epilepsien verändern und den Menschen zu einer besseren Lebensqualität verhelfen werden. Ein wichtiger Teil davon ist auch die Ausweitung unseres Forschungsschwerpunkts über Anfälle hinaus auf die Verbesserung anfallsunabhängiger Zustände, wie z. B. die emotionalen und kognitiven Aspekte des Dravet-Syndroms, die eine entscheidende Rolle bei der Verbesserung des Lebens von Einzelpersonen, Familien und Pflegekräften spielen.

Ein Beispiel dafür ist die jüngste Zusammenarbeit von UCB mit der Dravet Syndrome Foundation bei der Erforschung der besonderen Herausforderungen, mit denen sich Betreuende von kürzlich oder neu diagnostizierten Kindern konfrontiert sehen. Wir fanden einige ermutigende Fortschritte. Insbesondere wurde bei 71 % der Kinder das Dravet-Syndrom vor ihrem ersten Geburtstag diagnostiziert, im Durchschnitt 7 Monate nach dem Auftreten der Symptome - ein bedeutender Fortschritt bei der Früherkennung.⁵ Die Untersuchung hat jedoch auch gezeigt, dass 29 % der Kinder ihre Dravet-Syndrom-Diagnose immer noch im Alter zwischen 13 und 34 Monaten erhalten, ein Zeitraum, der weltweit verkürzt werden muss, um frühzeitige Interventionen zu ermöglichen und die Ergebnisse zu verbessern.⁵

Nach der Diagnose fühlen sich viele Betreuende mit Informationen überfordert und sind gestresst, wenn es darum geht, ein geeignetes Behandlungsteam zu finden. Dies wird durch die Untersuchung unterstrichen, die ergab, dass 71 % der Familien innerhalb von vier Jahren nach der Diagnose den Facharzt/ die Fachärtzin wechselten, wobei 51 % eine:n Spezialist:in für das Dravet-Syndrom und 20 % eine zusätzliche Nachsorge für notwendig erachteten. Insgesamt unterstreichen diese Ergebnisse die Bedeutung einer persönlichen, vertrauensbildenden Beziehung zwischen Ärzteschaft und Patient:innen.⁵ Die Studie ergab auch, dass 80 % der Pflegekräfte auf vertrauenswürdige Patient:innenvertretungsgruppen und Ressourcen wie Shine forward with Dravet zurückgriffen, um die Erfahrungen der Menschen mit Dravet-Syndrom besser zu verstehen und das Gefühl der Isolation zu verringern.⁵ 

Neben den wichtigen Forschungsarbeiten zu allen Epilepsien sind auch Fortschritte bei der Bekämpfung der Stigmatisierung erforderlich. Dies gilt nicht nur für Menschen mit Dravet-Syndrom und Familien, die mit dem Dravet-Syndrom leben, sondern auch generell für die Epilepsiegemeinschaft. Die Förderung eines stärkeren Bewusstseins für diese Erkrankung weltweit beschränkt sich nicht nur auf Awareness-Tage, sondern ist ein zentraler Bestandteil unserer täglichen Arbeit. Wir sind davon überzeugt, dass wir einen großen Teil dazu beitragen können, indem wir den Stimmen der Menschen mit dem Dravet-Syndrom Gehör verschaffen und ihre Geschichten aus erster Hand hören.

Aus diesem Grund unterstützen wir weiterhin transformative Projekte wie "It's All Your Fault, Tyler Price!", ein Broadway-Musical, das im November in Los Angeles, Kalifornien, Premiere hat und darauf abzielt, Epilepsie zu entstigmatisieren und das Bewusstsein für Menschen zu schärfen, die mit Epilepsie leben oder sich um jemanden kümmern, der täglich unter Anfällen leidet. Die Geschichte handelt von Jackson, einem Schüler der Mittelstufe, der mit seinen Gefühlen und Emotionen zurechtkommen muss, während er und seine Familie sich um seine Schwester Lucy kümmern, die mit Epilepsie und damit verbundenen Lernschwierigkeiten lebt. Indem wir neue Zielgruppen, die wenig über epileptische Erkrankungen wissen, mit authentischen Darstellungen des Lebens mit Epilepsien konfrontieren, können wir beginnen, das mit diesen Erkrankungen verbundene Stigma zu bekämpfen.  

Am Internationalen Dravet-Syndrom Awareness Tag stehen wir an der Seite der Dravet-Syndrom-Gemeinschaft und ermutigen alle, darüber nachzudenken, wie wichtig es ist, alles in unserer Macht Stehende zu tun, um die Menschen, die mit dieser Erkrankung konfrontiert sind, zu unterstützen. 

Referenzen

1. National Organization for Rare Disorders. Dravet Syndrome. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/dravet-syndrome-spectrum. Letzter Zugriff am 20.06.2024.
2. Cross JH, Galer BS, Gil-Nagel A, et al. Impact of fenfluramine on the expected SUDEP mortality rates in patients with Dravet syndrome. Seizure. 2021;93:154-159.
3. Vossler DG, Gidal BE. A Summary of Antiseizure Medications Available in the United States: 4th Edition. American Epilepsy Society. 2024. Available at: https://www.aesnet.org/docs/default-source/pdfs-clinical/42981132_aes_summary_of_antiseizure_medications_available_in_the_united_states_4th_edition_april_2024.pdf?sfvrsn=65016203_1. Letzter Zugriff am 20.06.2024.
4. Perucca E. The pharmacological treatment of epilepsy: recent advances and future perspectives. Acta Epileptologica. 2021;3:22.  
5. Wilkinson A, Kaye D, Hood V, et al. Diagnosis and Information Management of Dravet Syndrome in Recently Diagnosed Pediatric Patients: Results From a Dravet Syndrome Foundation Caregiver Insight Survey. Child Neurology Society 2023 Meeting. October 4. Vancouver, Canada. 

DE-DA-2400343. Letzte Aktualisierung im Juni 2024.