Eine bessere Zukunft für Menschen mit Lennox-Gastaut-Syndrom schaffen

Autor: Konrad Werhahn

Seit mehr als 30 Jahren bieten wir Lösungen an, die dazu beigetragen haben, das Leben von Millionen von Menschen mit Epilepsie zu verbessern. Sowohl durch unsere Initiativen als auch durch die Zusammenarbeit mit Partner:innen verfolgen wir stets das Ziel, unser Fachwissen einzusetzen, um das Leben von Menschen mit Epilepsie zu verbessern.

Ein Fokus von UCB ist das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), eine seltene schwere Form der Epilepsie, die eine erhebliche Belastung für Patient:innen und Familien darstellt und einen hohen ungedeckten medizinischen Bedarf hat.¹

Von LGS sind weltweit schätzungsweise eine Million Menschen betroffen.¹ Es handelt sich um eine im Kindesalter auftretende Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie, eine Gruppe von Epilepsien, die mit Entwicklungsstörungen einhergehen und durch mehrere verschiedene Anfallstypen gekennzeichnet sind.¹

Menschen mit LGS leben häufig mit arzneimittelresistenten Anfällen, was bedeutet, dass mehrere Behandlungsversuche fehlgeschlagen sind, um die Anfallsbelastung zu minimieren, was die Behandlung der Erkrankung extrem erschwert.¹ Die Gesamtsterblichkeit und der plötzliche unerwartete Tod bei Epilepsie [Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)] sind ebenfalls ein großes Problem für Menschen mit LGS und ihre Angehörigen.²

Die Auswirkungen von LGS gehen über die Anfälle hinaus und umfassen kognitive Beeinträchtigungen, Kommunikationsschwierigkeiten, psychiatrische Symptome, Schlaf- und Verhaltensstörungen sowie Mobilitätsprobleme. All diese Probleme beeinträchtigen die Lebensqualität von Patient:innen und ihren Betreuungspersonen erheblich.¹

Eine von UCB unterstützte Studie, die auf dem 15. European Epilepsy Congress (EEC) 2024 vorgestellt wurde, zeigte die erhebliche Belastung für Menschen mit LGS in Europa auf und enthält Daten von 454 Menschen mit LGS.³

Zu den wichtigsten Ergebnissen der Studie gehören: 

• Menschen, die mit LGS leben, erleben sowohl anfallsbedingte als auch nicht anfallsbedingte Beeinträchtigungen, die mit zunehmendem Alter an Bedeutung gewinnen.

• Obwohl Menschen mit LGS im Durchschnitt mehr als drei anfallshemmende Medikamente pro Tag erhalten, berichten nur 13 % von einer guten oder sehr guten Lebensqualität.

• 19 % der Menschen mit LGS berichten über schwere oder sehr schwere körperliche Beeinträchtigungen, 28 % über schwere oder sehr schwere geistige Beeinträchtigungen.

Die Studienautor:innen weisen darauf hin, dass diese Ergebnisse auf einen ungedeckten Bedarf an Therapien hinweisen, die sowohl auf medikamentenresistente Anfälle als auch auf die anfallsfreien Auswirkungen von LGS abzielen, um die Versorgung von Menschen mit dieser Erkrankung zu verbessern.³  

Die Studie ergab auch, dass das Durchschnittsalter bei der LGS-Diagnose (fünf Jahre) etwa ein Jahr später lag als das häufigste Alter beim Auftreten von Anfällen (vier Jahre).³ Es ist von entscheidender Bedeutung, dass die Zeit bis zur Diagnose verkürzt wird und dass wir das Bewusstsein für LGS schärfen, um ein früheres Eingreifen zu ermöglichen und die Ergebnisse für die Betroffenen zu verbessern. 

LGS ist schwer zu diagnostizieren, da es keine spezifischen Biomarker für die Erkrankung gibt, die Ursachen vielfältig sind und die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen können.⁴  Darüber hinaus wurden auf dem EEC Einzelheiten zu einem neuen elektronischen Entscheidungshilfetool für LGS vorgestellt, das auf den Diagnosekriterien der International League Against Epilepsy (ILAE) basiert. Es wurde von einer Gruppe von zehn Epilepsieexpert:innen^* entwickelt und kann Ärzt:innen helfen, die Wahrscheinlichkeit eines LGS bei ihren Patient:innen zu evaluieren.⁵

Man hofft, dass das Online-Tool das Bewusstsein für die Erkrankung schärfen und medizinisches Fachpersonal dazu ermutigen wird, LGS als mögliche Ursache für die Herausforderungen der Patient:innen in Betracht zu ziehen. Dies könnte die Diagnose beschleunigen und dazu beitragen, dass Familien, die mit LGS leben, früher die Unterstützung erhalten, die sie benötigen.

Sowohl beim LGS als auch bei Epilepsien im Allgemeinen werden wir daran erinnert, wie wichtig die Zusammenarbeit und der Wissensaustausch sind, um eine bessere Zukunft für Menschen mit Epilepsie zu schaffen.

Bei UCB arbeiten wir darauf hin, wissenschaftliche Innovationen voranzutreiben, um diese lebensverändernden Erkrankungen und die Herausforderungen, mit denen die Community konfrontiert ist, besser zu verstehen und Patient:innen, ihren Betreuenden und Familien eine bessere Versorgung zu bieten. Wir stehen an der Seite der Epilepsie-Community und setzen uns dafür ein, ihr Leben wirklich zu verbessern.

^*Nur für medizinisches Fachpersonal. Der LGS-Fragebogen wurde von Epilepsie-Expert:innen entwickelt. Seine Digitalisierung wurde von UCB finanziert, ohne Einfluss auf den Inhalt, und von denselben Epilepsie-Expert:innen validiert.

Referenzen:

¹ LGS Foundation. What is Lennox-Gastaut Syndrome? Available at: https://www.lgsfoundation.org/about-lgs-2/what-is-lennox-gastaut-syndrome/ Last accessed: July 2024.

² LGS Foundation. Available at: Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP). https://www.lgsfoundation.org/sudep/. Last accessed: July 2024.

³ Strzelczyk A, et al. Insights into Lennox-Gastaut syndrome: A European real-world study on patient profiles and unmet needs. Poster presented at: The 15th European Epilepsy Congress (EEC); 2024, September 7-11; Rome, Italy.

⁴ Piña-Garza JE, Chung S, Montouris GD, Radtke RA, et al. Challenges in identifying Lennox–Gastaut syndrome in adults: A case series illustrating its changing nature. Epilepsy Behav Case Rep. 2016;5:38–43.

⁵ Arzimanoglou A, et al. Development of an Electronic Diagnostic Criteria Tool for Lennox-Gastaut Syndrome (LGS). Poster presented at: The 15th European Epilepsy Congress (EEC); 2024, September 7-11; Rome, Italy.

DE-DA-2400475. Letzte Aktualisierung im August 2024.